1 случай на 10 000: В Уфе родился малыш с синдромом Прадера-Вилли
Ребенок родился на сроке 32,5 недели с массой тела 1710 грамм и ростом 42 см. Оценка по шкале Апгар составила 5/6/7 баллов. Как сообщил на своей странице в соцсети «ВКонтакте» главврач больницы Мурад Авзалов, беременность женщины протекала на фоне многоводия и плацентарных нарушений, отмечался дистресс плода. Данное состояние возникает при недостаточном поступлении кислорода к плоду и других формах стресса.
У новорожденного наблюдались следующие клинические признаки:
выраженная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса и силы); задержка формирования безусловных рефлексов; макрокрания (увеличение размеров черепа); долихоцефалия (удлинение черепа в передне-заднем направлении); миндалевидный разрез глаз; двусторонний крипторхизм (неопущение яичек в мошонку).Малыш в течение 21 дня находился на искусственной вентиляции легких, попытка экстубации с переходом на неинвазивную вентиляцию оказалась неудачной, потребовалась повторная интубация. Затем был осуществлен переход на спонтанное дыхание с кислородной поддержкой. На 28-е сутки маленького пациента перевели в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей.
По результатам консультаций специалистов Республиканского медико-генетического центра (Уфа) и НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова и дальнейших обследований был установлен диагноз: симптомокомплекс вялого ребенка, синдром врожденного гипотонуса с двигательными нарушениями, двусторонний крипторхизм, макрокрания. Синдром Прадера-Вилли.
«Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, встречающееся у 1 человека на 25 000 — 10 000 новорожденных и характеризуется такими признаками, как выраженная мышечная гипотония в неонатальном периоде; нарушение сосательного и глотательного рефлексов; задержка моторного развития; последующее развитие гиперфагии и ожирения (к 2-4 годам); гипогонадизмом; низкорослостью; когнитивными нарушениями», — пояснил главврач медучреждения.
После проведенного лечения с положительной динамикой ребенка перевели в стационар Республиканской детской клинической больницы для дальнейшей реабилитации.
По словам Мурада Авзалова, ранняя диагностика и своевременное начало комплексной терапии, включая лечение гормоном роста, позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов и прогноз заболевания.
Ранее в Уфе родился малыш с редкой патологией.