Александр Беглов: В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ
Таким образом, расширенный неонатальный скрининг будет проводиться по 37 заболеваниям, а не 36, как раньше.
«Для нас здоровье детей – абсолютный приоритет. Развитие программы расширенного неонатального скрининга – еще один шаг в укреплении системы здравоохранения Петербурга. Он позволяет нам быть на передовой в области ранней диагностики и профилактики заболеваний, задавать новые стандарты в области охраны здоровья матери и ребенка. Мы продолжаем работу над улучшением качества жизни петербуржцев», – отметил губернатор Александр Беглов.
Для терапии заболевания существует лекарство, которое включено в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра». Стоимость такого лечения составляет около 3 миллионов долларов.
Программа расширенного неонатального скрининга в России стартовала с 1 января 2023 года – перечень наследственных заболеваний, включенных в стандартный «пяточный тест», был расширен с 5 до 36. Для проведения анализа достаточно всего восьми капель крови из пятки новорождённого. Все выявляемые заболевания можно либо вылечить, либо скорректировать их симптомы и последствия.
Исследование крови новорождённых со всего Северо-Запада в рамках программы проводит Петербургский медико-генетический центр.
Все положительные образцы крови, полученные в Петербурге, направляются на проведение следующего этапа обследования в референсную лабораторию Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова в Москву. В случае подтверждения диагноза последующее лечение будет бесплатным для родителей, в том числе с привлечением фонда «Круг добра». Оно будет проводиться либо в медицинских учреждениях Петербурга, либо в федеральных центрах.