Генетический паспорт в первые часы жизни: масштабная проверка новорожденных расширена в России

С 1 апреля 2026 года в России вступают в силу обновленные правила расширенного неонатального скрининга, которые затронут всех новорожденных граждан страны. Врачи подчеркивают, что своевременное генетическое исследование позволяет выявить опасные патологии еще до проявления первых клинических признаков, когда терапия наиболее эффективна. Процедура остается максимально простой и бесплатной: забор капиллярной крови из пятки младенца производится в первые 24-48 часов жизни, а для недоношенных детей — на седьмые сутки.

Фото: mos.ru by Фото: пресс-служба Департамента здравоохранения города Москвы, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ младенец

Перечень анализируемых патологий, который в 1993 году включал лишь два пункта, теперь охватывает 38 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Как сообщает ИА "Пенза-Пресс" со ссылкой на специалиста по медицинской профилактике Анастасию Филюшкину, с начала апреля в реестр добавили еще две болезни, поражающие центральную нервную систему. Ранняя диагностика критически важна, поскольку лишь 25% врожденных нарушений обмена веществ проявляются сразу после рождения, в то время как остальные могут долгое время "маскироваться" под обычную усталость или другие недомогания, приводя к необратимым осложнениям.

"Расширение программы скрининга — это цивилизационный рывок, позволяющий предотвратить инвалидизацию там, где раньше медицина была бессильна. Важно понимать, что врожденные аномалии часто влияют на все системы, подобно тому как запущенный кариес у ребёнка бьет по иммунитету и осанке, только в случае с генетикой последствия наступают стремительнее", — объяснила в беседе с Pravda. Ru врач-педиатр Елена Сафонова.

Если первичный тест показывает отклонения, участковый педиатр обязан связаться с родителями в течение суток для проведения уточняющей диагностики. Филюшкина подчеркивает, что положительный результат первого этапа не всегда подтверждает диагноз, но требует немедленного внимания специалистов. "Большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают навредить здоровью, если рано диагностировать их, еще до появления первых симптомов", — отмечает представительница ИА "Пенза-Пресс". При отсутствии звонка от медиков в течение двух недель после выписки из роддома обследование считается успешно пройденным.

Ответы на популярные вопросы о неонатальном скрининге Что делать, если мы пропустили скрининг в роддоме?

В случае, если обследование не было проведено в стационаре, родителям необходимо как можно скорее обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для забора крови.

Насколько точны результаты первичного теста из пятки?

Первичный тест является скрининговым, то есть отсеивающим группы риска. Положительный результат требует повторного подтверждающего исследования в профильном генетическом центре.

Почему важно провести исследование именно в первые дни жизни?

Многие генетические болезни дебютируют стремительно, и лечение, начатое в первые недели жизни, позволяет ребенку развиваться наравне со сверстниками без осложнений.

Как узнать результаты, если врач не перезвонил?

Система скрининга работает по принципу "отсутствие новостей — хорошая новость". Если в течение 10-14 дней с вами не связались, значит, отклонений в анализе ребенка не обнаружено.

Читайте также Весна снимает маски с прошлых травм: тело внезапно начинает ныть при каждом скачке давления Стрелка весов радует, а организм плачет: чем на самом деле оборачивается гречневый марафон Пиво кажется безобидным — но есть нюанс: именно он бьет по сердцу и почкам Формула стройности: как рассчитать калорийность, чтобы худеть без мучений и срывов Подавленные эмоции разрушают изнутри: как дать им выход без вреда для окружающих дети медицина здоровье генетика диагностика  

Правда.Ру