Российские ученые открыли новую генетическую форму артрогрипоза
Открытие было сделано при обследовании семилетнего пациента с нарушением походки и задержкой роста. Для уточнения диагноза ученые провели секвенирование полного генома мальчика и его родителей.
Исследование выявило два ранее не описанных варианта в гене UTRN. Один из них приводит к синтезу укороченного белка утрофина, а второй — к образованию укороченной формы молекулы РНК.
Открытие расширяет понимание причин артрогрипоза. Ученые рекомендуют включить ген UTRN в стандартные диагностические панели, что позволит точнее ставить диагноз и повысить эффективность помощи пациентам.
Источник Читайте также... Рассекречен кроссовер Omoda C5 нового поколения, он приедет в Россию в 2026 году 06.12.2025 В Самарской области увеличили обработку полей дронами 06.12.2025 В Китае показали обновленный Chery Tiggo 9: 261 л.с. и обновленный экстерьер 06.12.2025 Сенаторы США представили законопроект против ослабления экспорта ИИ-чипов в Китай 06.12.2025 Монструозные процессоры AMD станут немного лучше. Обновлённая линейка Ryzen AI Max будет поддерживать память LPDDR5X-8533 05.12.2025 Сибирские ученые запатентовали метод оценки риска постковида 05.12.2025 Загрузить еще...