В Москве прошел форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней
IV Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» собрал специалистов из разных стран.
Цель форума «Содружество без границ» — объединение усилий специалистов из разных сфер, ведущих борьбу с редкими генетическими болезнями, за повышение качества жизни пациентов с наследственными орфанными заболеваниями.
На пленарном заседании были отмечены выдающиеся заслуги ученых, а также прозвучали доклады о современных достижениях из разных стран в области генетики, биотехнологий, диагностики и терапии.
Модератором пленарного заседания выступил президент Ассоциации медицинских генетиков, директор ФГБНУ МГНЦ, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев.
© РАН
Директор Центра наук о жизни «Сколтеха» доктор биологических наук Константин Северинов выступил с докладом «Полногеномные исследования этносов Российской Федерации: научное и клиническое значение». Также профессор Северинов был награжден золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики».
Президент Союза педиатров России академик РАН Лейла Намазова-Баранова рассказала об опыте изучения в клинической практике различных типов мукополисахаридозов. В докладе было отмечено, что в России появились инновационные решения, использующие технологии, превосходящие обычную ферментную заместительную терапию. Также была затронута тематика многообразия клинических проявлений наследственных патологий, использование полногеномных технологий при диагностике.
Об этнических аспектах наследственных синдромов рассказал руководитель отдела биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова член-корреспондент РАН Евгений Имянитов. Он отметил, что уникальность России — в многообразии национальностей и народностей, и отдельные их особенности могут влиять на развитие тех или иных генетических заболеваний, предрасположенностей. Это влияние активно изучают российские ученые.
Профессор кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икан при больнице Маунт-Синай Роберт Дж. Десник представил доклад о современных достижениях медицинской генетики, сделав ретроспективный обзор развития генетической науки до современного этапа ее развития, «от гороха Менделя» до терапии СМА, CAR-T, вакцин на основе РНК, генной терапии, CRISPR.
Вице-президент АО »ГЕНЕРИУМ» член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай представил обширный обзор современных российских биотехнологических решений в диагностике и терапии редких заболеваний.
© РАН
Говоря о разработках ученых компании ГЕНЕРИУМ, Дмитрий Кудлай отметил оригинальный проект генной терапии миодистрофии Дюшенна, который вышел на стадию клинических исследований, проект по созданию биосимиляра для лечения мукополисахаридоза 6-го типа, а также оригинальную разработку ГЕНЕРИУМ — решение для терапии синдрома Хантера, в котором предусмотрен инновационный подход к доставке молекулы через гематоэнцефалический барьер.
«При наличии полноцикловых фармацевтических решений по тем или иным нозологиям государственному регулятору необходимо приоритизировать их вывод в систему здравоохранения, — отметил Дмитрий Кудлай. — К примеру, в России никогда не производили терапевтические антисмысловые олигонуклеотиды, и мы первыми в стране это сделали, воспроизвели молекулу нусинерсена. Но замещение иностранных молекул не завершено».
Он также представил результаты неонатального скрининга, в ходе которого применяются российские биотехнологические платформенные решения на основе анализа ДНК TREC и KREC, рассказал о совместных проектах с компанией «Альгимед Техно» по созданию диагностического оборудования и наборов для неонатального скрининга, основанных на методе тандемной масс-спектрометрии.
«Те решения, которые участники «Содружества без границ» предлагают фармацевтике и медицине, те области, в которых создаются инновации, — в них нет границ ни нашим знаниям, ни нашей дружбе», — заключил Дмитрий Кудлай.