Областные врачи выявили редкое наследственное заболевание у пациента
В областную больницу поступил пациент с жалобами на нарастающую слабость в конечностях. После безуспешного лечения в поликлинике, врачи областной больницы провели комплексное обследование, включающее анализы крови, мочи, спинномозговой жидкости, электронейромиографию, КТ, МРТ, эхокардиографию, сцинтиграфию сердца, а также консультации офтальмолога и кардиолога.
Исключив воспалительную природу заболевания, врачи предположили редкую наследственную патологию — транстиретиновый ATTR-амилоидоз. Это заболевание связано с накоплением нерастворимых белков в нервах, сердце и глазах, что приводит к мышечной слабости, нарушениям чувствительности, сердечной недостаточности и проблемам со зрением.
Подтвердить диагноз удалось с помощью генетического анализа, проведенного в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкарева». Специалисты центра выявили мутацию, характерную для ATTR-амилоидоза. Сейчас в мире разрабатываются препараты, способные уменьшить образование белка транстиретина или предотвратить его распад.
Заведующая неврологическим отделением областной больницы Марианна Мухачева подчеркнула важность своевременной диагностики. Ближайшим родственникам пациента рекомендовано пройти генетическое обследование для выявления риска развития заболевания. Раннее обнаружение ATTR-амилоидоза позволит замедлить его прогрессирование и улучшить качество жизни пациентов.