Ученые выявили генетические предпосылки наследственного заболевания сетчатки глаза
Эксперты медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова представили результаты исследования, посвященного изучению причин пигментной дегенерации сетчатки (ПДС). Ученые оценили спектр вариантов гена USH2A, мутации в котором нередко являются причиной случаев ПДС у российских пациентов.
Пигментная дегенерация сетчатки — это редкое генетическое заболевание, которое может передаваться по разным наследственным путям. При заболевании происходят дистрофические изменения в сетчатке, у пациентов в детском или подростковом возрасте отмечается прогрессирующая ночная слепота, сужение полей зрения и, в конечном итоге, потеря центрального зрения.
По оценкам экспертов, в России ежегодно рождается около 20 детей с ПДС, вызванной мутациями в гене USH2A. ПДС, связанная с геном USH2A, может встречаться как самостоятельное заболевание, так и быть частью синдрома Ашера, при котором также развивается нейросенсорная тугоухость.
В рамках научно-диагностической программы, проводимой с 2021 по 2024 год, специалисты МГНЦ проанализировали 2415 генетических образцов пациентов с ПДС. В результате ретроспективного анализа данных диагностической программы установлен спектр мутаций гена USH2A и других генов, ответственных за эту патологию у российских пациентов. Также в ходе работы удалось установить 10 новых, ранее не описанных вариантов нуклеотидной последовательности, которые приводят к потере функции белка ашерина. Среди российских пациентов с ПДС такие масштабные исследования ранее не проводились.
«Выявление распространенных патогенных вариантов в гене USH2A и установление связи генотипа с проявлениями заболевания будет способствовать оптимизации молекулярно-генетической диагностики на ранних этапах обследования пациентов. Приведенная в нашей работе информация имеет огромное значение для реализации персонализированных программ аудиологического мониторинга, реабилитации и терапии. Полученные данные позволят планировать разработку генной терапии в соответствии со спектром и типами выявленных мутаций в гене USH2A у российских пациентов», — рассказала ведущий автор исследования научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Наталья Огородова.
Полученные результаты имеют важное значение для уточнения генетического диагноза пациентов с нарушениями зрения и слуха в свете непрерывного мирового процесса разработки и внедрения новых препаратов для этиотропной и патогенетической терапии.
Исследование выполнено в рамках темы государственного задания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».