Главный детский эндокринолог России рассказала, как победить наследственные болезни
Поистине прорывные доклады прозвучали в Ярославле на межрегиональной конференции «Современная эндокринология на службе охраны здоровья детей». Участие в ней приняли педиатры, детские эндокринологи и гинекологи, урологи, реаниматологи, медицинские психологи, диетологи, врачи функциональной диагностики из разных уголков России.
Тон выступлениям задала главный детский эндокринолог России, академик РАН Валентина Петеркова. Она рассказала о том, что до последнего времени детская эндокринология оказывалась вне главного фокуса внимания в части заболеваемости детей.
Действительно, куда чаще врачей и родителей волнуют грозящие ребенку разнообразные инфекции, нарушения функций опорно‑двигательного аппарата, сердечно‑сосудистой системы, пищеварительного тракта и другие. В то же время давно было замечено, что многие инфекции и другие негативные процессы в организме оказывают серьезное влияние на функционирование эндокринных желез.
– Применение гормональных лекарств произвело революцию в клинической практике и раздвинуло границы эндокринологии. А внедрение молекулярной диагностики открыло в ней новую страницу, – сказала Валентина Петеркова.
Стало возможным то, что еще вчера казалось фантастикой.
– 35 лет назад в клиническую практику в нашей стране ввели прекрасный отечественный препарат – гормон роста. И теперь среди молодежи в России нет карликов, чей малый рост обусловлен редким эндокринным заболеванием. Всех детей с такой патологией мы лечим и выпускаем во взрослую жизнь с нормальным ростом, – пояснила эксперт.
Академик напомнила о том, что более трех десятков лет назад, когда новая на тот момент методика внедрялась, у педиатров не оказалось даже списка пациентов с такими проблемами, которые наверняка воспринимались очень болезненно и многим сломали жизнь. А сейчас каждый случай сразу фиксируется, дети получают заместительную гормональную терапию. И нормально растут. В Ярославской области около 80 таких юных пациентов. Но гормон роста получают не только они, но и дети с другими эндокринными заболеваниями.
Однако современное развитие медицины позволяет замахнуться на большее: не заниматься постфактум ликвидацией последствий дефектных генов, а предотвратить само развитие тяжелых генетических заболеваний.
– Молекулярная диагностика должна стать рутинной практикой – такой же обыденной, как биохимический анализ крови. Благодаря помощи спонсора в Институте детской эндокринологии мы теперь можем проводить ее бесплатно. Любой врач из самого отдаленного уголка страны может прислать материал для проведения исследования, чтобы при подозрении на генетическую патологию у ребенка провести необходимую процедуру, – сообщила Валентина Александровна.
Насколько это важно, она показала на примере обратившейся к ней ярославской семьи.
– Приходит на прием семья из Ярославской области. У папы ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором у человека происходит нарушение роста костей скелета и основания черепа. Малыш его унаследовал. Пропустить характерные признаки – увеличение размеров головы и укорочение конечностей у новорожденного – невозможно. В родильном доме сразу на это обратили внимание не только врач, но даже нянечка, – уточнила Валентина Петеркова.
Недавно появилось лекарство от этой болезни. Оно очень дорогое, но при подтверждении диагноза его оплачивает государственный внебюджетный фонд «Круг добра», созданный в 2021 году указом Президента РФ. Ярославцам для его получения нужны были результаты генетического анализа.
– Я дала совет: при следующем пополнении в семействе обязательно используйте ЭКО. Тогда есть возможность «отобрать» эмбрион без генетического дефекта. И ребенок окажется здоровым. Мама удивила: «Мы своего первенца именно так и родили. А повторить то же самое для второго чада денег не хватило, и он унаследовал патологию», – описала жизненную коллизию федеральный эксперт.
С одной стороны, обнадеживает то, что рядовая семья из провинции, зная о наследственной проблеме, последовала рекомендации врачей и в первом случае сделала предимплантационную генетическую диагностику эмбриона. Но удручает, что во втором случае препятствием для этого стали финансовые проблемы. По мнению столичной гостьи, их надо решать.
– Врачи, которые работают с семьями – в первую очередь, педиатры, детские эндокринологи, зная о наследственных патологиях у родителей или детей, должны рекомендовать в дальнейшем только ЭКО. Если этого не делать, вступят в силу законы генетики и никто не сможет предугадать, окажется ребенок здоровым, больным или носителем дефектного гена, – подчеркивает докладчик.
Это касается не только редких заболеваний. К примеру, сейчас медики ставят задачу «обнулить» гемофилию.
– Мы с вами должны предотвратить развитие тяжелых генетических заболеваний, как это уже делается в некоторых развитых странах, где активно используется метод предимплантационной генетической диагностики. Там число таких патологий неуклонно снижается, а мы немного отстали, – подчеркнула главный эндокринолог России.
В нашей стране с внедрением этого метода не спешили явно потому, что он рождает много вопросов в части биоэтики. Дискуссии продолжатся, но они не должны мешать научному прогрессу. В конце концов, разве не здоровье молодого поколения в приоритете у страны? Разве не благополучие малыша на первом месте у каждой мамы? Это касается всех с учетом того, что от мутаций в генах никто не застрахован.
Есть у этой проблемы и финансовый аспект. На лечение больных с наследственными патологиями расходуются в масштабах страны астрономические суммы. Их выделяют бюджеты и благотворительные фонды. Применив новые подходы, можно направить средства на другие нужды в сфере здравоохранения.